Un Resumen acerca de la Distrofia Muscular

La Distrofia Muscular constituye un grupo de diferentes desórdenes del sistema muscular, que incluye fundamentalmente el músculo del esqueleto. Son desordenes genéticos que causan la formación anormal o ausencia de proteínas musculares. Como resultado, se producen las disfunciones y debilidades musculares, la pérdida de fibras musculares, el daño inflamatorio, así como, algunas veces, la afección de otros tejidos. De ese grupo, algunos no son frecuentes y otros comunes. Algunos refieren una enorme discapacidad y rápido deterioro, mientras que otros tienen síntomas mínimos y una progresión muy lenta, casi imperceptible. Algunos se presentan durante la infancia, mientras que otros lo hacen bien entrado el período de la adultez. En general, existen 9 tipos importantes de  DM.

A pesar de la variedad descrita, todas las distrofias musculares comparten, hasta cierto grado, síntomas comunes. Distrofia en sí significa “crecimiento anormal”; en otras palabras, la deficiencia de proteínas musculares provocan una función anormal. Aunque en el caso de estos desordenes aún no están identificados todas las ubicaciones del gen anormal, se considera que todos producen deformidades estructurales en el músculo, que evitan que este se contraiga y relaje normalmente. En esencia una fibra muscular tiene un sistema perfectamente sincronizado, donde varios iones, como el calcio, el magnesio y el potasio fluyen hacia y desde las células musculares a través de las proteínas en la membrana. Cualquier anormalidad de este proceso  puede traer como resultado una disfunción significativa y una importante afección a la salud de las fibras y células musculares.

Mientras que algunas distrofias musculares pueden presentarse como nuevos defectos genéticos, mucho son heredados. Más de 50,000 personas en EE.UU. la padecen, lo que convierte a esta enfermedad en una significativa causa de discapacidad y de muerte. Afortunadamente, los programas televisivos han hecho conciencia en este sentido, y como resultado en estos momentos se dispone de apoyo financiero para buscar nuevos y mejores tratamientos y terapias, las que hasta el momento son limitadas, y enfocadas en lo esencial a logar el retraso del deterioro de las fibras musculares y minimizar los síntomas y limitaciones. La terapia de gen es la más prometedora para corregir la causa y actualmente es objeto de profundo análisis e investigación. Los científicos estudian la posibilidad de transplantar el tejido que contiene el gen normal DNA, y subsecuentemente el producto de proteína muscular normal, a un receptor, que le permitiría recuperar por lo menos una función parcial. Pero este tratamiento permanece aún en fase de estudio.