Principales Formas de Distrofia Muscular

DM de Duchenne Es una de las formas más comunes y la que produce mayor debilitamiento muscular. Es el resultado de un gen anormal en el cromosoma X que codifica una proteína muscular llamada distrofina. Generalmente, los “portadores” son individuos del sexo femenino puesto que son las mujeres las que tienen dos cromosomas X: cuando este cromosoma está afectado se esconde tras uno normal. Sin embargo, en el hombre, como sólo tiene un cromosoma X y uno Y, el X afectado trae como resultado la enfermedad clínica. Por lo tanto, la DM de Duchenne afecta solamente a los individuos del sexo masculino. La falta de distrofina normal causa los síntomas que usualmente se presentan en las edades de 2 a 6 años: debilidad progresiva, pérdida de talla muscular y endurecimiento del tejido muscular. Con el tiempo se afectan también otros tejidos incluyendo el músculo del corazón y, algunas veces, los tejidos cerebrales que provocan un retraso benigno. La debilidad muscular produce deformidades de la espina dorsal, afectando así mecánicamente la función respiratoria. Ya a la edad de 12 años muchos pacientes requieren de una silla de ruedas para transportarse, y la esperanza de vida se limita a finales del período de la adolescencia hasta los 20 años de edad. La DM de Becker Es similar al la DM de Duchenne, pero más benigna. Incluye también los cromosomas X, por lo tanto los únicos afectados son los individuos del sexo masculino. Los síntomas pueden aparecer en cualquier momento, a partir de los 2 años hasta la adolescencia, y la progresión es más lenta. Muchos pacientes pueden todavía caminar a la edad de 30 años y la esperanza de vida, aunque limitada, alcanza los 50 años o más. El músculo del corazón también puede afectarse.

DM faciocapulohumeral
Se presenta en personas de ambos sexos, y su comienzo fluctúa desde la etapa final de la infancia hasta el inicio de la adultez. Como lo describe su nombre, afecta los músculos faciales, de los hombros y del antebrazo. Se manifiesta con debilidad en la parte superior del cuerpo y dificultades fundamentalmente al mascar, hablar y tragar, aunque también puede afectarse el caminar. La esperanza de vida es usualmente normal, pero las discapacidades varían en gran medida.

DM de extremidades superiores y pelvis
Esta patología también puede presentarse en personas de ambos sexos; la acción de caminar casi siempre se afecta y eventualmente se convierte es una discapacidad mayor después de un período de 20 años. Sus inicios se sitúan generalmente al final de la niñez hasta principios de la etapa adulta, pero la esperanza de vida se acorta con frecuencia  a los 50 años de edad. Los músculos afectados incluyen a los que rodean las caderas y los hombros.

Distrofia miotónica
El rasgo que distingue la miotonia es la capacidad anormal de relajamiento del músculo luego de la contracción. Es la forma más común en los adultos, y afecta tanto a hombres como a mujeres. Es resultado de un gen anormal en el cromosoma 19 y comienza en el período entre la infancia temprana y la adultez. Inicialmente, la distribución de la debilidad muscular se ubica en las manos, el rostro y los pies, extendiéndose más adelante hacia otras áreas del cuerpo. Además, el músculo cardiaco puede afectarse y otros efectos comunes incluyen  la calvicie, cataratas, pérdida de la memoria y cambios hormonales. La esperanza de vida se limita usualmente a aquellos pacientes que permanecen funcionales por un largo período de tiempo con esta enfermedad.

DM Distal
Como lo sugiere el nombre, esta forma de DM involucra las manos y los pies que son las partes más distantes del centro del cuerpo. También pueden afectarse los antebrazos y sección inferior de las piernas, este raro desorden progresa muy lentamente. Afecta a personas de ambos sexos; la discapacidad se presenta de manera más benigna que en otras formas y su ocurrencia no es muy común. Su aparición se produce en el período comprendido desde los 50 años hasta la vejez.

DM oculofaringea
Ataca a ambos sexos, entre los 50 años hasta la vejez. Afecta los músculos de los ojos y la garganta, siendo el síntoma más problemático la dificultad al tragar. Más adelante puede desarrollarse la debilidad en los hombros y caderas, pero la enfermedad en sentido general progresa muy lentamente.

DM de Emery-Dreifuss
Usualmente se desarrolla en la niñez hasta el final de la adolescencia, esta forma afecta, por lo general, los músculos de las pantorrillas y de la parte superior de los brazos y hombros. Se piensa que sea producto de un desorden del cromosoma X, pues solamente ataca a las personas del sexo masculino. Su rasgo esencial radica en que involucra a las fibras del músculo del corazón que trae como resultado las alteraciones en el ritmo cardíaco que ponen en riesgo la vida. Ello puede ocurrir incluso en mujeres que son “portadoras” del gen de la anormalidad, pero no existen evidencias de la enfermedad en las que no lo son. En general, la patología es más lenta en su progresión y severidad y es relativamente rara en ocurrencia.

DM congénita
Aunque poco común, esta condición se presenta al nacer e incluye la función muscular general. Los niños muestran una debilidad generalizada, con tono muscular blando y deformidades de las coyunturas. En una variante se presenta la ausencia de una proteína muscular filamentosa llamada miosina, y en la otra (variante de Fukuyama) está asociada al retraso mental y algunas veces a ataques de apoplejía. La afección se produce en niños de ambos sexos.