¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Son los síntomas los que dictan las pautas iniciales de la investigación. Las primeras sospechas surgen en aquellos casos de niños que no logran alcanzar los niveles normales al caminar, correr, etc., en un período de tiempo razonable, así como en los casos de otros que presentan dificultades al levantar los brazos por encima de los hombros, subir las escaleras, o les cuesta trabajo levantarse. En los adultos, luego de alcanzar estas habilidades, cuando aparece la DM desarrollarán nuevas debilidades en grupos de músculos, espasmos, anquilosamiento o pérdida del volumen muscular. Cualquiera de estos síntomas exigen atención y examen médico inmediatos, pues son muchos los desordenes neuromusculares que pueden presentarse.

Después de un examen de rutina, otros tests incluyen exámenes de laboratorio, como el creatinifosfoquinasa, adolase y otras enzimas musculares, las que pueden aparecer en un nivel alto en el flujo sanguíneo, en la medida en que ocurre el deterioro muscular por DM. También pueden realizarse los tests eléctricos de músculos y nervios (llamados electromiogramas o EMG), que muestran los patrones de la enfermedad muscular. Por último, las biopsias musculares para el análisis microscópico y la prueba sero genética pueden esclarecer más adelante la presencia e incluso tipo de DM.

Las opciones de tratamiento son aún limitadas, pero existen varias medidas que potencialmente pueden retardar el proceso de estos desordenes. De igual forma, hay tratamientos que minimizan las discapacidades, los síntomas y reacciones secundarias. Mientras que algunas de estas opciones incluyen prescripción de medicamentos, otras están orientadas a las terapias físicas y ocupacionales, los cambios nutricionales y dietéticos y los cambios en los estilos de vida. Todos son empleados usualmente con vistas a mantener una capacidad óptima en el funcionamiento.